Tahukah kalian kalau di dunia ini ada cukup banyak penyakit langka yang mungkin tidak banyak orang ketahui. Penyakit tersebut dikategorikan sebagai penyakit langka karena memang hanya ada sebagian kecil orang yang menderita penyakit tersebut. Beberapa peneliti mengungkapkan kalau ada sekitar 7000 penyakit langka yang ada di dunia dan tidak banyak orang yang tahu.
Penyakit langka ini biasanya disebabkan oleh gaya hidup yang tidak sehat, perubahan hormon, atau bahkan bawaan sejak lahir. Sangat penting untuk mengenali penyakit langka tersebut, supaya bisa melakukan diagnosa sedari dini dan mengambil langkah dengan tepat. Berikut ini beberapa informasi penyakit langka yang jarang diketahui dan bagaimana cara untuk bisa mengenali penyakit tersebut.
Progeria
Progeria merupakan sebuah penyakit yang sangat langka, di mana biasanya penyakit ini menyerang anak-anak yang masih kecil. Penyakit ini akan membuat proses penuaan itu akan menjadi jauh lebih cepat, di mana penyebabnya adalah perubahan genetik yang tidak normal. Sampai saat ini masih menjadi misteri mengenai apa yang menjadi pemicu terjadinya perubahan genetik pada tubuh anak tersebut.
Penyakit ini memiliki gejala-gejala umum yang langsung bisa dilihat dan juga dikenali pada anak-anak di usia 1 tahun. Salah satu gejala yang paling umum adalah anak-anak mengalami kerontokan rambut yang sangat ekstrem dan juga hambatan pada pertumbuhannya. Ada beberapa gejala lainnya yang bisa dilihat dari bentuk tubuh dari anak seperti wajah yang cenderung sempit dan juga rahang yang kecil.
Ada beberapa gejala lagi yang bisa membantu kita mengenali penyakit Progeria ini seperti anak memiliki suara yang nyaring dan juga gangguan pendengaran. Penyakit Progeria ini pun bisa menyebabkan penderita mengalami masalah otot, sendi kaku, sampai dengan tulang rapuh. Beberapa gejala di atas akan sangat mampu membantu kita mengenali penyakit Progeria ini pada anak-anak.
Sindrom Riley Day
Sindrom Riley Day merupakan salah satu penyakit yang sangat langka yang menyebabkan seseorang tidak bisa merasakan sakit. Bukan hanya tidak bisa merasakan sakit saja, akan tetapi juga akan kehilangan kemampuan pengecap rasa dan tidak bisa membedakan panas dingin. Penyakit ini akan membuat orang seperti kebal terhadap rasa sakit, di mana penyebabnya adalah karena gangguan saraf sensorik.
Penyakit ini bisa terjadi karena adanya kelainan genetik tertentu yang membuat saraf sensorik pun jadi terganggu dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Penyakit ini pun bisa menjalar ke beberapa saraf lainnya seperti saraf pusat dan juga saraf otonom yang sangat penting bagi tubuh. Saraf otonom itu berfungsi mengendalikan pernapasan, pencernaan, tekanan darah, suhu tubuh, dan lain sebagainya.
Ada beberapa gejala yang memang cukup terlihat dari penyakit ini ketika sudah mengenai kedua saraf yang kami jelaskan di atas. Seperti misalnya tekanan darah yang tidak stabil, sulit berbicara, diare, sampai dengan mengalami sesak nafas yang parah. Penyakit ini terbilang sangat langka, di mana biasanya hanya ada di Eropa atau orang-orang keturunan dari Eropa saja.
Lihat juga : Terapi Pengobatan Alternatif di Indonesia, Begini Manfaatnya
Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma Pigmentosum merupakan sebuah penyakit langka yang membuat penderitanya ini akan sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari. Penderita penyakit langka ini harus benar-benar menghindar atau tidak boleh terkena paparan sinar matahari sama sekali. Bila terkena sinar matahari maka penderita Xeroderma Pigmentosum ini akan merasakan sakit yang luar biasa pada kulit bahkan bisa sampai melepuh.
Penyebab dari penyakit ini sendiri tidak lain adalah kelainan genetik yang mana gejalanya sudah bisa dialami sejak orang tersebut lahir. Kelainan genetik pada penyakit ini akan menyebabkan tubuh tidak bisa memperbaiki atau menggantikan DNA yang hancur akibat terkena sinar matahari. Beberapa peneliti menyebutkan bahwa penyakit ini biasanya ditemukan di Jepang dan di beberapa negara di benua Afrika.
Ada beberapa gejala yang memang bisa menjadi indikasi penyakit tersebut salah satunya adalah kulit yang penuh dengan jaringan parut misalnya. Selain itu muncul bintik-bintik pada bagian tubuh yang terkena sinar matahari dan kulit terbakar yang bisa dibilang sangat parah. Apabila terlihat gurat-gurat pembuluh darah kecil, maka itu bisa juga menjadi gejala dari penyakit langka ini.
Sindrom Tangan Alien
Sindrom tangan alien ini merupakan salah satu penyakit langka yang bisa terjadi pasca menjalani operasi pada otak. Sindrom tangan alien ini akan membuat seseorang tidak bisa menggerakkan bagian tubuhnya dengan baik dan benar. Bahkan beberapa kasus tangan atau juga kaki akan bergerak sendiri seperti sedang ada orang yang mengontrol pergerakan tersebut.
Beberapa kasus juga menunjukkan penderita penyakit ini mengalami gerakan yang tidak terkendali pada bagian kaki dan tangan. Penyakit ini juga bisa disebabkan oleh beberapa hal lainnya seperti mungkin penyakit stroke, kanker, atau juga gangguan pada otak.
Lihat juga : Pentingnya Penelitian pada Bidang Kesehatan di Suatu Negara
Distrofi Otot Duchenne
Distrofi otot ini merupakan penyakit langka yang hampir seluruh penderitanya itu adalah seorang pria, di mana penyakit ini berkaitan dengan otot. Penyakit ini akan membuat otot dari penderitanya itu tidak bisa tumbuh dan tidak bisa berfungsi secara normal dan optimal. Penyebab dari penyakit ini sendiri adalah kelainan genetika yang tentunya bisa saja terbawa dari sejak orang tersebut itu lahir.
Beberapa gejala dari penyakit ini bisa langsung muncul dan terlihat pada usia anak-anak yakni sekitar 3 sampai dengan 5 tahun. Gejalanya seperti gangguan tumbuh kembang, otot panggul yang lemah, kesulitan berjalan, sampai dengan gangguan dalam belajar. Hal ini sangat memungkinkan orang tersebut akan kesulitan dalam menjalankan aktivitas sehari-hari, karena pertumbuhan otot terhambat dan tidak berfungsi maksimal.
Persistent Genital Arousal Disorder
Persistent Genital Arousal Disorder ini merupakan salah satu penyakit yang sangat langka dan kebanyakan dialami pria dibandingkan wanita. Penyakit ini adalah penyakit di mana menyebabkan pria bisa mengalami ejakulasi bahkan tanpa ada rangsangan seksual sama sekali. Bila pada wanita biasanya munculnya gairah seksual yang sangat tinggi meskipun mungkin sudah mencapai orgasme.
Penyakit ini penyebabnya sendiri ada cukup banyak mulai dari adanya gangguan pada saraf pudendus sampai dengan penggunaan obat-obatan tertentu. Penyakit ini juga bisa terjadi akibat dari terjadinya gangguan hormonal pada tubuh sampai dengan pengaruh psikologis pada orang tersebut. Biasanya perawatan dari penyakit ini adalah dengan menghentikan terlebih dahulu obat yang mungkin membuat munculnya penyakit tersebut.
Beberapa kasus mungkin perlu adanya tambahan obat yang bisa memperbaiki gangguan saraf dan juga mengatasi permasalahan hormonal.
Sindrom Gottron
Sindrom Gottron merupakan sebuah penyakit yang terbilang sangat langka di dunia, di mana penderitanya akan mengalami penuaan dini. Penyebab dari penyakit ini adalah kelainan genetika yang tentunya membuat penyakit ini sudah ada bahkan sejak lahir. Orang dengan sindrom Gottron ini sangat rentan mengalami kepikunan, katarak, bahkan sampai gangguan endokrin yang parah.
Ada beberapa gejala yang mungkin bisa diperhatikan dari penyakit ini, salah satunya adalah kondisi kulit yang tipis dan rapuh pada tangan atau kaki. Gejala-gejala tersebut biasanya terlihat ketika anak memasuki usia balita atau bahkan beberapa kasus dari sejak lahir pun sudah terlihat.
Sindrom Adams Oliver
Sindrom Adams Oliver ini adalah sebuah penyakit bawaan yang sangat langka, di mana penyebabnya sudah pasti masalah genetika. Kondisi penyakit ini akan mengakibatkan orang akan mengalami perubahan pada beberapa anggota badan dan juga kulit kepala. Beberapa gejala dari penyakit ini sudah bisa langsung terlihat bahkan sejak anak tersebut lahir, jadi penting untuk memeriksa anak pasca kelahiran.
Ada beberapa gejala yang bisa menunjukkan penyakit ini, salah satunya adalah munculnya bekal luka pada kulit kepala yang tidak ditumbuhi rambut. Selain itu ada beberapa gejala lainnya seperti gangguan neurologis, gangguan jantung, sampai dengan masalah pada bagian mata.
Harlequin Ichthyosis
Harlequin Ichthyosis ini merupakan penyakit kulit yang sangat langka, di mana penderitanya akan mengalami kulit kering, menebal dan bersisik. Penyebab dari penyakit ini adalah mutasi genetik yang mengakibatkan produksi protein tidak bisa berjalan dengan baik di dalam tubuh. Protein yang tidak bisa dicerna dengan baik dalam tubuh ini yang kemudian membuat kulit di beberapa bagian tubuh menebal dan mengering.
Gejala dari penyakit ini sudah bisa langsung terlihat semenjak lahir, di mana terlihat kulit yang kering dan juga bersisik saat lahir. Selain itu juga ada beberapa gejala lainnya seperti kelopak mata yang terlipat keluar atau juga suhu tubuh yang mungkin terlalu rendah. Ukuran tangan dan kaki yang terlalu kecil juga bisa menjadi salah satu gejala dari penyakit kulit yang sangat langka ini lho.
Manfaat Mengetahui Diagnosa Penyakit Langka
Ada beberapa manfaat yang sebenarnya bisa didapatkan dari memiliki pengetahuan mengenai penyakit langka ini. Berikut ini beberapa di antaranya.
1. Bisa Mengenali Sejak Dini
Kalau sudah tahu gejalanya dan memahami penyakitnya dengan baik, maka nantinya kita akan bisa mengenali penyakit tersebut sejak dini. Pengetahuan ini juga bisa membuat kita mengenali penyebabnya dan berupaya untuk mencegah penyakit langka tersebut terjadi.
2. Bisa Mengambil Langkah Secepat Mungkin
Ketika bisa mengenali sejak dini, maka kita bisa mengambil langkah yang bisa dilakukan untuk mengatasinya secepat mungkin. Hal ini sangat penting untuk bisa menghindari bahaya yang lebih parah dari penyakit tersebut apabila kita tidak menyadari penyakit tersebut. Bila memang ada upaya penyembuhan yang bisa dilakukan, maka kita pun akan segera bisa mengambil langkah yang tepat dengan cepat.
Kesimpulan
Sampai saat ini memang belum ada cara-cara medis yang pasti bisa menyembuhkan beberapa penyakit langka yang ada di dunia. Tapi ada beberapa cara yang mungkin bisa kita lakukan untuk menghindari penyakit tersebut, salah satunya adalah pada masa kehamilan. Memastikan gizi yang dibutuhkan janin di dalam kandungan bisa memperkecil kemungkinan terkena penyakit langka yang sulit disembuhkan.
Selain itu melakukan perencanaan kehamilan juga menjadi salah satu langkah untuk meminimalisir terjadinya penyakit yang langka itu. Mulai dari orang tua yang sehat, pemenuhan gizi janin, sampai dengan secara rutin melakukan pemeriksaan ke dokter kandungan. Hal ini akan membuat kita bisa mengantisipasi kemungkinan terjadinya penyakit langka yang mungkin akan membuat anak kita kesulitan dalam hidup.